זוהי מרפאה ייעודית לייעוץ ולאבחון של הפרעות ותסמונות אנדוקריניות תורשתיות.
מנהלת המרפאה, ד”ר נועה שפר אברבוך, היא מומחית ברפואת ילדים, גנטיקה רפואית ואנדוקרינולוגית ילדים וסוכרת. המרפאה עובדת בשיתוף פעולה עם מומחים מתחומים גנטיים ואנדוקריניים שונים, מהארץ ומהעולם.
מטרות המרפאה:
- אבחון ההפרעה האנדוקרינית והבסיס הגנטי הגורם לה.
- מתן המלצות למעקב וטיפול בהתאם לאבחנה הגנטית.
- איתור בני משפחה הנמצאים בסיכון לפתח מחלה, כדי להציע מעקב או טיפול למניעת התקדמות המחלה או סיבוכיה.
- הפניה לאבחון טרום-לידתי ואף טרום-השרשתי במקרים רלוונטיים.
באילו הפרעות אנדוקריניות עוסקת המרפאה?
- קומה נמוכה ודיספלזיות שלד
- סוכרת
- אירועי היפוגליקמיה חוזרים
- השמנה
- מחלות עצם והפרעות במשק הסידן
- הפרעות בהתפתחות המינית
- הפרעות בבלוטת יותרת הכליה (אדרנל)
- ועוד…
איך מתאמים תור?
ההפניה לייעוץ מועברת למכון דרך האנדוקרינולוג המטפל.
על ההפניה לכלול פרטים מלאים על המצב הרפואי, הסיפור המשפחתי והבירור הגנטי שבוצע עד כה (אם בוצע כזה למטופל או לבני משפחה אחרים).