שגשוג מולד של בלוטת האדרנל (יותרת הכליה) מוביל לחסר איזון הורמונלי המתבטא באופן שונה אצל בנים ובנות.
בלוטות האדרנל הן שתי בלוטות קטנות הממוקמות מעל ובצמוד לקודקוד הכליות ותפקידן לייצר הורמונים שונים. את ההפרשה התקינה של בלוטת האדרנל מווסתת בלוטת יותרת המוח, המפרישה חומר שמגרה את הייצור וההפרשה של הורמוני קליפת האדרנל.
קליפת האדרנל אחראית לייצור שלושה סוגי הורמונים:
- קורטיזול (הורמון דחק) – בעל תפקיד בשמירה על לחץ דם, באיזון רמות הסוכר בגוף, התפקוד לבבי ופעילות מערכת החיסון. חסר בקורטיזול עלול להיות מסכן חיים.
- אלדוסטרון – מפקח על משק המלחים בגוף. הוא פועל בעיקר בכליות להפרשת עודף אשלגן ושמירת נתרן (מלח) באופן תקין בגוף, ובכך שומר על לחץ דם תקין.
- אנדרוגנים (הורמוני מין זכריים) – מופרשים הן בבנים והן בבנות.
שגשוג מולד של האדרנל הוא למעשה חסר מולד באחד האנזימים עקב מוטציה של הגן האחראי לייצורו. החסר הזה עלול להוביל למגוון בעיות:
- בנים: האצת גדילה והופעת שיעור מיני מוקדם.
- בנות: איברי מין לא ברורים לכיוון הזכרי (אם כי האיברים הפנימיים כמו רחם ושחלות תקינים לגמרי).
- חוסר תיאבון.
- הקאות.
- חולשה.
- ירידה במשקל.
- לחץ דם נמוך.
- התייבשות.
אם אלה מתרחשים יש לאבחן במהירות ולהעניק טיפול מותאם המורכב מטיפול תרופתי, מעקב מתמשך וטיפול נקודתי במצבי דחק שונים.